Non compaction cardiomyopathie (INVM)

Inleiding

Epidemiologie en pathofysiologie
Geïsoleerde non compaction van het ventriculaire myocard (INVM) is een zeldzame aangeboren cardiomyopathie, verantwoordelijk voor ongeveer 10% van de structurele cardiomyopathieen bij kinderen (1). De aandoening manifesteert zich vaak op kinderleeftijd en kent een hoge mortaliteit door hartfalen en ritmestoornissen (1,2). Na HCM en DCM is INVM de meest voorkomende oorzaak van primaire cardiomyopathie bij kinderen (3). De meeste gevallen van INVM erven autosomaal dominant over. Ook zijn X-linked overerving en INVM in het kader van chromosoomafwijkingen beschreven. DNA diagnostiek naar een aantal van de causale genen is mogelijk.

Klinische presentatie


INVM geeft meestal klachten vanaf de kinderleeftijd. De aandoening uit zich door hartfalen, ritmestoornissen en een verhoogde kans op thrombusvorming.

Diagnostiek


Cardiologisch beeldvormend onderzoek, zoals een MRI-scan en genetisch onderzoek bij patiënten en hun eerste graads familieleden zijn gezien de kans op plotse hartdood zinvol. DNA onderzoek van een beperkt aantal genen is mogelijk. De aandoening is zeer heterogeen waardoor de kans op het aantonen van een mutatie op dit moment nog laag is. Wel kan een controleadvies aan eerstegraads familieleden gegeven worden.

Referenties

1 Isolated ventricular non-compaction: clinical study and genetic review. G. Loskot, E. Janiszewska, M. Loskot, L. Szydlowski, L. Weglarz, A. Hollek. Europeace (2006) 8, 1064-67

2 Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults. R. Jenni, E.N. Oechslin, B. van der Loo. Heart Review, (2007) Jan; 93(1): 11-5.

3 The epidemiology of childhood cardiomyopathie in Australia. AW Nugent, P.E.F. Daubeney, P. Chondros et al. New England Journal of Medicine (2003); 348: 1639-46.

Laatste update: sept. 2007

printen