Tussen Kerst en Nieuwjaar arriveerde een bijzonder apparaat bij de afdeling pathologie: de MiSeq Massively Parallel Sequencer. Moleculair pathologen kunnen hiermee in 24 uur tijd alle genen van een patiënt in kaart brengen. Dat maakt het mogelijk om veel sneller een diagnose te stellen én met de juiste behandeling te beginnen.
"De MiSeq is een kleiner broertje van de HiSeq, een apparaat dat we al enige tijd hebben", vertelt bioinformaticus Daoud Sie. "De HiSeq is te vergelijken met een jumbo jet, vooral bedoeld voor grote researchvraagstukken. Met de MiSeq hebben we een privéjet waarbij we focussen op patiënten met bepaalde vormen van kanker. De MiSeq kan in hele korte tijd een menselijk genoom 'sequencen' (de volgorde van de vier bouwstoffen in een DNA molecuul vaststellen, red.). De eerste keer dat wetenschappers iemands volledige DNA in kaart brachten, duurde dat dertien jaar. De HiSeq doet het nu in elf dagen, maar de MiSeq heeft daar met wat slimme trucjes nog maar 24 uur voor nodig. Dat is een enorme tijdwinst."
Diagnostiek
Sie en zijn collega's kunnen straks heel snel alle genen van een patiënt uitlezen. "We kunnen dus precies zien welke defecten er in de genen zitten. Vooral voor bepaalde agressieve vormen van kanker is het heel belangrijk dat je snel weet wat je moet doen en dat je daar ook naar handelt. De mogelijkheden zijn onbeperkt: in principe is de MiSeq te gebruiken voor alle ziektes die veroorzaakt worden door een genetisch defect. Wij focussen ons echter in eerst instantie op diagnostiek van kanker. Met de beschikbare informatie die we krijgen, kunnen we sneller met de behandeling beginnen en de behandeling veel beter afstemmen op de patiënt."
Bij pathologie heerste dan ook een opgetogen stemming toen de leverancier het krat met de MiSeq naar binnen reed. Sie: "Het apparaat stond al heel lang hoog op onze verlanglijst, dus het voelde als een heel mooi kerstcadeau. Vorige week hebben we de MiSeq in gebruik genomen en zijn de medewerkers getraind in het gebruik van het apparaat. In de loop van 2012 onderzoeken we in verschillende fasen hoe we deze techniek het beste kunnen toepassen bij de patiënt."
Jeroen Kleijne