Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN 1) is een zeldzame aandoening, gekenmerkt door de combinatie van endocriene tumoren van bijschildklieren, pancreaseilandjes, hypofyse-voorkwab, bijnieren en neuro-endocriene carcinoïdtumoren (diagnose bij 3 of meer van deze 5 tumortypen of 2 van de 3 eerstgenoemde).
|
Belangrijkste endocriene tumoren bij MEN 1 |
|||
|
Tumoren in/ hyperplasie van |
% patiënten met klinische verschijnselen |
Overproductie van: |
Klinische verschijnselen |
|
Bijschildklieren |
95% |
Parathormoon |
Hypercalciaemie |
|
Pancreas/ duodenum |
70% |
Gastrine Insuline |
Syndroom
van Zollinger-Ellison (peptische ulcera, diarree) |
|
Hypofyse |
40% |
Prolactine |
Galaktorroe |
|
Overige endocriene tumoren: neuro-endocriene carcinoidtumoren in thymus, longen, maag (30%), bijnierschorstumoren (20%) |
|||
Klinische verschijnselen treden op als gevolg van endocriene overproductie, van tumorgroei als ruimte-innemend proces (hypofyse) en door maligne degeneratie van endocriene tumoren.
Het overervingspatroon is autosomaal dominant. In > 85% van de families worden mutaties in het MEN1-gen op chromosoom 11q13 gevonden.
| Aanbevolen klinisch onderzoek bij patiënten met MEN 1° | |
|
Vanaf 5 jaar elk half jaar |
Vanaf 15 jaar elke 2 jaar |
|
Anamnese |
MRI-scan
van de bovenbuik |
°Dreijerink et al., 2000b; *: bepaling van geioniseerd calcium, chloride, fosfaat, bijschildklierhormoon, insuline, C-peptide, glucagon, gastrine, prolactine; zo mogelijk plasmachromogranine en/ of pancreaspolypeptide; § met gadopentetinezuur (gadolinium) als contrastmiddel
1. Bij schijnbaar sporadische MEN 1-geassocieerde tumoren is onderzoek naar MEN 1 aangewezen bij optreden op jonge leeftijd (zoals hyperparathyreoidie < 40 jaar) en bij multipele tumoren in één of meerdere organen. Familiaire hyperparathyreoidie kan berusten op een MEN1-mutatie.
2. MEN 1 is een complex en variabel ziektebeeld. De inzichten in periodieke controle en behandeling veranderen snel. Diagnostiek, follow-up en behandeling dienen daarom in een gespecialiseerd centrum plaats te vinden
Brandi, M.L., Gagel, R.F., Angeli, A. et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001; 86 : 5658-5671
Dreijerink, K.M.A., Roijers, J.F.M., Jansen-Schillhorn-van Veen, J.M. et al. Pluriforme expressie van multipele docriene neoplasie type 1. Ned. Tijdschr. Geneeskd. 2000a; 144: 2437-2449
Dreijerink, K.M.A., Roijers, J.F.M., van der Luijt, R.B. et al. Multiplele endocriene neoplasie type 1: recente ontwikkelingen en richtlijnen voor DNA-diagnostiek en periodiek klinisch onderzoek, Ned. Tijdschr. Geneeskd. 2000b; 144: 2445-2449
Langer, P., Wild, A., Hall, A. et al. Prevalence of multiple endocrine neoplasia type 1 in young patients with apparently sporadic primary hyperparathyroidism or pancreaticoduodenal endocrine tumors. Br. J. Surg. 2003; 90: 1599-1603