Meer inzicht in mechanismes die zeldzame spierziekte veroorzaken

Nemaline myopathie is een zeldzame aangeboren spierziekte veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Tot op heden is nog geen behandeling beschikbaar. Barbara Joureau onderzocht welke mechanismes deze spierziekte veroorzaakt, om uiteindelijk therapieën te ontwikkelen om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

Haar onderzoek bij patiënten met nemaline myopathie en bij muismodellen wijst onder andere uit dat patiënten een verstoorde regulatie van de lengte van het dunne filament hebben en een abnormale calcium-gevoeligheid. Verder toont zij aan dat de oorzaak van de spierzwakte met name afhankelijk is van het aangedane gen en de specifieke mutatie. Omdat er meerdere genen en een grote verscheidenheid aan mutaties betrokken zijn bij de spierziekte is het niet mogelijk één unieke behandeling te ontwikkelen, maar zijn mutatie-specifieke therapieën vereist. Barbara Joureau promoveert op 15 april bij Amsterdam UMC.