Mijn focus ligt op zeldzame botziekten, mijn expertise gaat veel verder en is breder, namelijk ook algemene endocrinologie zoals, bijnier-, schildklier- en suikerziekte. Dit is noodzakelijk voor het vinden van samenhang tussen en binnen complexe ziekten, waarbij het stellen van een diagnose veelal moeilijk kan zijn. Hiertoe werk ik samen met een team van clinici en onderzoekers van het Rare Bone Center, dat onderdeel is van Amsterdam Bone center. Mijn grote betrokkenheid in zorg, onderwijs, en onderzoek, staatn er voor borg dat de patiënt volgens de meest actuele wetenschappelijke inzichten wordt behandeld. Naast optimale zorg voor de patiënt wordt er voortdurend gestreefd naar verdere verbetering van de zorg.

Werkzaam in Amsterdam UMC sinds 2002

Aandachtsgebieden

  • Zeldzame botziekten, waaronder
    • fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en andere botvormende ziekten buiten het skelet
    • osteogenesis imperfecta (OI)
    • erfelijke osteoporose
    • fibreuze dysplasie
    • Camurati Engelmann syndroom
  • Algemene endocrinologie, waaronder:
    • osteoporose en metabole botziekten, M Paget
    • bijnierziekten
    • diabetes vooral in relatie tot werk
    • schildklierziekten

Opleiding

  • Internist en endocrinoloog in het LUMC, Leiden

Gepromoveerd op onderwerp

  • Paget’s disease in The Netherlands: Epidemiology, Genetics and Treatment (verdediging 7 januari 2004 LUMC)

Wetenschap - onderwijs

De laatste jaren heb ik mij extra verdiept in de zeldzame botziekten. Naast internist-endocrinoloog ben ik betrokken bij onder andere de oprichting van het Amsterdam Bone Center in 2016, en als onderdeel hiervan de oprichting van het zeldzame botziekten centrum (Rare Bone Disease). De volgende 5 zeldzame botziekten expertisecentra zijn in samenwerking met meer dan 15 verschillende teamleden van het RBD opgezet: 1) Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) en andere ziekten met heterotope ossificaties, 2) Osteogenesis Imperfecta (OI), 3) Erfelijke Osteoporose,4) Fibreuze Dysplasie en 5) Camurati Engelmann Syndroom.

Mijn speciale interesse is een bijdrage te leveren aan de ontwikkeling van nieuwe inzichten en nieuwe behandelopties voor o.a. deze 5 nog niet goed begrepen zeldzame botziekten waarvoor nog geen therapie bestaat. Hiervoor vindt zowel klinisch, imaging als preklinisch onderzoek in samenwerking met meer dan 5 laboratoria van het Amsterdam Bone Center plaats.

Door uitgebreide samenwerking nationaal en internationaal is Amsterdam UMC een verwijscentrum voor buitenlandse patiënten met zeldzame botziekten geworden.

Onderwijs

  • In zeldzame botziekten
  • In endocrinologie: hormoonfuncties algemeen, bijnier en diabetes
  • Internationaal faculty lid ICCBH Bone school

Werkt Samen met kennis/instellingen

    • Diabetesfonds
    • ZonMw
    • EU-IMI
    • IFOPA
    • Nederlandse FOP patiënten stichting
    • Patienten verenigingen van alle zeldzame botziekten expertisecentra
    • LUMC
    • Universiteit Maastricht/Venlo
  • Buitenlandse Universiteiten, onder andere:
    • Oxford
    • Londen
    • Boston
    • Mayo Clinics Rochester
    • Philadelphia
  • Wetenschappers uit:
    • Duitsland
    • Italië
    • Frankrijk
    • Argentinië
    • Brazilië
    • Zuid Afrika

Onderzoeksinstituut

  • AMS
  • Cancer

Nevenfuncties

  • Bestuur BoNe (landelijk NVE Bot en Calcium Netwerk Nederland)
  • Bestuur European FOP consortium
  • Lid international Clinical Council ICC) on FOP
  • Voorzitter Clinical Trial Committee of the ICC on FOP
  • International Medical Advisory Board of the Patient Registry van IFOPA
  • Stuurgroep Amsterdam Bone Center
  • Bestuur Zeldzame botziekten (Rare Bone Diseases) expertisecentra Amsterdam UMC
  • Lid Dutch OI
  • Commisselid ASBMR
  • Associate editor
  • Aeromedische werkgroep
  • Task Force vliegen met Diabetes type 1
  • Ik zet mij daarnaast in voor piloten die volgens verouderende inzichten tot op de dag van vandaag hun beroep niet kunnen uitoefenen vanwege een tegenwoordig goed te behandelen endocrinologische ziekte