Betrokken en zorgvuldig - Kennis maakt ons beter

Goedaardige bloedziekten

Inleiding

Bloedarmoede ontstaat door een gebrek aan rode bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor het zuurstoftransport door het lichaam. Bloedarmoede kan worden veroorzaakt door ijzergebrek, wat meestal door de huisarts of algemeen kinderarts kan worden behandeld. Maar bloedarmoede kent ook een aantal zeldzamere oorzaken, zoals bijvoorbeeld een verhoogde bloedafbraak. Een verhoogde afbraak van rode bloedcellen ziet men bijvoorbeeld bij sikkelcelanemie, thalassemie  en sferocytose.

Diagnostiek en Onderzoek

Bij sikkelcelanemie slaan de cellen stuk omdat ze een afwijkende (sikkel-) vorm hebben. Een patiënt kan drager (sikkelceltrait, met meestal milde symptomen) zijn, of echt de sikkelcelziekte hebben. Deze laatste patiënten kunnen afsluitingen van bloedvaten hebben (door samengeklonterde sikkelcellen), die vaak erg pijnlijk zijn, omdat er daardoor zuurstofgebrek van het achterliggende weefsel optreedt. Dit wordt een sikkelcelcrise genoemd.

Bij thalassemie is het hemoglobine (wat in de rode bloedcel zit en verantwoordelijk is voor het zuurstof transport) afwijkend, wat ook tot verhoogde bloedafbraak leidt. Hemoglobine bestaat uit a en ß-ketens, en er is dus een a- en ß-thalassemie, wanneer je respectievelijk geen of afwijkende a- of ß-ketens maakt. Er is een zeer grote variatie in ziektebeelden, en grofweg worden 3 vormen van ernst onderscheiden:  ‘minor’ (met matige symptomen en slechts lichte bloedarmoede), ‘intermedia’ en ‘major’ (met ernstige bloedarmoede).

Bij sferocytose is het skelet van de rode bloedcel veranderd, zodanig dat de cel rond is geworden in plaats van een plat schijfje.

Behandeling

Sikkelcelanemie: Ter voorkoming een sikkelcelcrise is het belangrijk veel te drinken om uitdroging te voorkomen en om extreme inspanning te vermijden. Ook is vliegen bij ernstig aangedane patiënten af te raden. Bij een sikkelcelcrise wordt behandeld met veel vochttoediening (drinken of infuus) en pijnbestrijding. In ernstige gevallen wordt behandeld met bloedtransfusies (dan maakt het eigen lichaam namelijk geen sikkelcellen meer aan) of met een medicijn dat hydroxyureum heet.

Thalassemie: De milde vorm behoeft meestal weinig behandeling. De ernstige vorm wordt behandeld met regelmatige bloedtransfusies, wat weer aanleiding geeft tot ophoping van ijzer in het lichaam.

Sferocytose: Meestal is dit ziektebeeld relatief mild, maar met name in de eerste paar levensmaanden en/ of tijdens infecties met koorts is het nog wel eens nodig een bloedtransfusie te geven. Op latere leeftijd (vanaf het 6e jaar) is het soms nodig de milt te verwijderen, als deze erg groot wordt en toename van de bloedafbraak veroorzaakt.

Complicaties

Sikkelcelanemie: Door een sikkelcelcrisissen kan verdere beschadiging van organen optreden. Sikkelcelziekte is erfelijk, zodat ook aan de herhalingskans voor volgende kinderen aandacht moet worden besteed.

Thalassemie: Teveel ijzer in een lichaam is schadelijk, waarvoor dan ontijzerings therapie gegeven moet worden. Soms is het nodig de milt te verwijderen.

printen