Betrokken en zorgvuldig - Kennis maakt ons beter

Uitslagtermijnen Genoomdiagnostiek

Diagnostiek

Type

Uitslagtermijn

 

Moleculair genetische diagnostiek per gen

Prenataal onderzoek (bekende variant)

2-3 weken

 

 

Dragerschap familiaire variant (bekende variant)

6 weken

 

 

Bevestiging / uitsluiting diagnose (scanning)

2-6 maanden

 

Moleculair genetische diagnostiek mbv NGS

Bindweefselpakket (targeted NGS)

4 maanden

 

 

virtueel NGS pakket

3 maanden

 

 

WES

4-6 maanden

 

Eiwitdiagnostiek

Trilhaarkweek (PCD)

3 maanden

 

Prenatale genoomdiagnostiek

QF PCR

4 werkdagen

 

 

SNP array

2 – 4 weken

 

 

karyotypering

2-3 weken

 

 

NIPT

3 weken

 

Postnatale genoomdiagnostiek

Karyotypering spoed

5 werkdagen

 

 

QF PCR (weefsel)

2 weken

 

 

Breuksyndromen / MMC

2-3 weken

 

 

Karyotypering / SNP array

4-6 weken

 

Tumorcytogenetica

Karyotypering /FISH spoed

5 dagen

 

 

Karyotypering/FISH/SNP array

3-4 weken