Betrokken en zorgvuldig - Kennis maakt ons beter

Samenstelling NGS pakketten

Bindweefsel
Aorta of arteriële dilatatie/dissectie en marfanachtige beelden (21 genen, inclusief 15 core-NL genen*)

Cutis laxa (8 genen)

Ehlers-Danlos syndromen (uitgezonderd vasculaire type) en gerelateerde aandoeningen (20 genen, inclusief 9 core-NL genen*)

Lens luxatie en gerelateerde syndromen (7 genen, inclusief 2 core-NL genen*)

Osteogenesis imperfecta en gerelateerde aandoeningen (19 genen, inclusief 7 core-NL genen*)

Stickler syndroom en gerelateerde aandoeningen (8 genen, inclusief 3 core-NL  genen*)

 

Neurogenetica
Dementie/ALS (54 genen, inclusief 4 core-NL genen*)

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) (10 genen, inclusief 2 core-NL genen*)

Parkinson (28 genen, inclusief 5 core-NL genen*)

Wittestofziekten (169 genen, geen core genen)

*  core-NL genen: ziekte genen die landelijk als essentieel  zijn bevonden om te analyseren voor een bepaalde ziekte (Weiss et al. 2013 Hum. Mutat. 34:1313-21).


Overigen

Bewegingsstoornissen (256 genen, geen core genen)

CAKUT (43 genen, geen core genen)

Disorders of sex development (DSD) (62 genen, geen core genen)

Epilepsie (270 genen, geen core genen)

Fetal akinesia deformation sequence (FADS) (194 genen, geen core genen)

Intellectual disability (ID) (1156 genen, geen core genen)

Primaire ciliaire dyskinesia (PCD) (41 genen waarvan 2 core genen)

Spieraandoeningen (148 genen, geen core genen)