Betrokken en zorgvuldig - Kennis maakt ons beter

Samenstelling NGS pakketten

Bindweefsel
Aorta of arteriële dilatatie/dissectie en marfanachtige beelden (21 genen, inclusief 15 core-NL genen*)

Cutis laxa (8 genen)

Ehlers-Danlos syndromen (uitgezonderd vasculaire type) en gerelateerde aandoeningen (20 genen, inclusief 9 core-NL genen*)

Lens luxatie en gerelateerde syndromen (7 genen, inclusief 2 core-NL genen*)

Osteogenesis imperfecta en gerelateerde aandoeningen (19 genen, inclusief 7 core-NL genen*)

Stickler syndroom en gerelateerde aandoeningen (8 genen, inclusief 3 core-NL  genen*)

 

Neurogenetica
Dementie/ALS (54 genen, inclusief 4 core-NL genen*)

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) (10 genen, inclusief 2 core-NL genen*)

Parkinson (28 genen, inclusief 5 core-NL genen*)


*  core-NL genen: ziekte genen die landelijk als essentieel  zijn bevonden om te analyseren voor een bepaalde ziekte (Weiss et al. 2013 Hum Mutat 34:1313-21).


Overigen
Bewegingsstoornissen (203 genen, geen core genen)

Epilepsie (252 genen, geen core genen)

Obesitas (52 genen, geen core genen)

PCD (31 genen waarvan 2 core genen)

Spieraandoeningen (133 genen, geen core genen)