Betrokken en zorgvuldig - Kennis maakt ons beter

Achtergrond informatie

De speerpunten van ons Genoomdiagnostiek laboratorium zijn: oncologie, bindweefselaandoeningen en aanleg- en ontwikkelingsstoornissen.

U kunt bij ons terecht voor moleculair genetisch onderzoek naar o.a. verschillende vormen van erfelijke kanker zoals bv. borst- en darmkanker,  naar bindweefselaandoeningen als Marfan syndroom en osteogenesis imperfecta, naar late onset neurodegeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer en Parkinson en zeer zeldzame wittestof ziekten. Zie voor het complete overzicht van onze moleculaire diagnostische testen het aanvraagformulier DNA- en eiwitdiagnostiek.

Prenataal chromosoomonderzoek
Zwangere vrouwen met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking hebben een indicatie voor prenataal chromosoomonderzoek. De meest voorkomende indicaties zijn congenitale afwijkingen bij het kind waargenomen met behulp van de echo en een verhoogd risico op grond van een combinatietest (combinatie van bepalingen in bloed van de aanstaande moeder en nekplooimeting bij het kind met behulp van de echo). Prenataal chromosoomonderzoek vindt plaats op cellen afkomstig van een vlokkenbiopt of een vruchtwaterpunctie. De afname van een vlokkenbiopt vindt doorgaans plaats bij 10-12 weken en de vruchtwaterpunctie rond 15-16 weken. De afgenomen cellen worden bewerkt in het laboratorium met als doel er QF-PCR, array of chromosoomonderzoek op te verrichten.
Vanaf 1 april 2014 kan ook een niet-invasieve prenatale test (NIPT) verricht worden bij zwangeren met een verhoogd risico o.b.v. de combinatietest (risico ? 1:200) of waarbij één van de ouders drager is van een Robertsoniaanse translocatie of een eerder kind met een trisomie 13, 18 of 21 gehad hebben. Bij deze test wordt vanaf een zwangerschapsduur van 10 weken bloed afgenomen van de zwangere met als doel in het cel vrije DNA, dat circuleert in het bloedplasma van de zwangere en afkomstig van zowel de foetus als van de zwangere, te screenen op de aanwezigheid van een trisomie 13, 18 of 21. Bij een positieve bevinding is altijd nog invasief onderzoek nodig ter bevestiging van het NIPT resultaat.

Postnataal chromosoomonderzoek
Bij postnataal chromosoomonderzoek wordt onderzoek verricht naar aangeboren of verworven (zie chromosoomonderzoek van hematologische aandoeningen) chromosoomafwijkingen. De indicaties om onderzoek te doen naar aangeboren chromosoomafwijkingen zijn o.a. herhaalde miskramen, aangeboren afwijkingen en/of mentale retardatie, fertiliteitsproblemen en vroeg-/doodgeboorten. In de meeste gevallen wordt bloed gekweekt en bewerkt voor chromosoomonderzoek. Hiervoor is 2-5 ml heparine bloed nodig. In enkele gevallen, zoals doodgeboorte, worden andere weefsels (vooral huid/spier-fasciebiopt) gebruikt voor chromosoomonderzoek.
Chromosoomonderzoek van hematologische aandoeningen
Bij meerdere hematologische aandoeningen (o.a. myelodysplastisch syndroom, chronische myeloïde leukemie, acute myeloïde leukemie en acute lymfatische leukemie) wordt onderzoek verricht naar verworven chromosoomafwijkingen, met als doel het bevestigen van de gestelde diagnose en voor de bepaling van de prognose. In de meeste gevallen wordt beenmergmateriaal gebruikt voor het chromosoomonderzoek. Indien geen beenmergafname mogelijk is, is ook bloed waarin onrijpe cellen circuleren bruikbaar. Voor deze onderzoeken is 3-5 ml beenmerg of bloed nodig.