Subsidie voor studie naar harten met een erfelijk defect

15 februari 2017

Jolanda van der Velden heeft met haar team een grote subsidie gekregen voor een studie naar een erfelijke hartspierziekte. De titel van het project is 'Extra energie voor harten met een erfelijk defect: De ENERGY-trial'. Het geld komt via ZonMw (programma Translationeel onderzoek) en van de Hartstichting.

Het onderzoek richt zich op de ziekte Hypertrofische cardiomyopathy (HCM). Dit is de meest voorkomende erfelijke hartspierziekte, waarbij de hartspier vergroot en verzwakt. Mensen met deze afwijking hebben op jonge leeftijd een verhoogd risico op ventriculaire aritmie en een plotselinge hartstilstand. Het probleem is dat er op dit moment geen therapie is om de ziekte te voorkomen in de grote groep gezonde mutatiedragers. Het is ook onbekend welke mutatiedrager kans heeft om de ziekte te ontwikkelen. In de ENERGY-studie wordt onderzocht of metabole behandeling de verminderde efficiëntie van de hartspier in asymptomatische mutatiedragers kan verbeteren.

bron: Origineel

printen