Screening op downsyndroom, edwards- en patausyndroom

De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Wat is de Niet-invasieve Prenatale Test (NIPT)?

Voor de NIPT wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het laboratorium wordt het celvrije DNA van het kind uit het bloed van moeder geïsoleerd. Het laboratorium test dit celvrije DNA op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom).

De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn. De uitslag biedt geen 100% zekerheid. Een afwijkende NIPT-uitslag betekent dat er sterke aanwijzingen zijn voor een afwijking maar het is mogelijk dat uw kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag altijd verder (diagnostisch) onderzoek nodig ter bevestiging van de NIPT-uitslag. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

NIPT als eerste screeningstest

Vanaf 1 april 2017 kan elke zwangere in Nederland in aanmerking komen voor NIPT als eerste screeningstest. De Minister heeft hiervoor toestemming gegeven in het kader van de TRIDENT-2 studie, een wetenschappelijk onderzoek. Uw verloskundig zorgverlener geeft u alle informatie over de test tijdens het counselingsgesprek over prenatale screening. Zie voor meer informatie over de studie de website Meer over NIPT

NIPT bij verhoogd risico

Al in 2014 is in Nederland de wetenschappelijke TRIDENT-studie: the "Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing" gestart, de TRIDENT-1 studie. Ook deze studie loopt nog door.  Wilt u meer informatie over deze wetenschappelijke studie? Kijk dan op www.meerovernipt.nl. Voor de NIPT op basis van de TRIDENT-1 studie komen zwangeren in aanmerking die een verhoogde kans hebben op een kind met trisomie, op basis van de uitslag van de combinatietest. Ook indien er een medische indicatie is voor onderzoek naar trisomie, kan een zwangere direct in aanmerking komen om mee te doen aan deze studie.

Wie komen niet in aanmerking?

Er zijn situaties waarbij u niet in aanmerking komt voor NIPT. Bijvoorbeeld bij een echoscopische afwijking, waaronder als een nekplooi bij het kind is gemeten van 3,5 mm of meer, of als sprake is van een meerlingzwangerschap, is NIPT geen geschikt onderzoek. Alle informatie over de voorwaarden om in aanmerking te komen kunt u vinden op de website Meer over NIPT

De uitslag

De uitslag volgt gemiddeld binnen 10 werkdagen na ontvangst van het bloed op het laboratorium. Tijdens het counselingsgesprek wordt met u afgesproken door wie en op welke manier de uitslag aan u wordt doorgegeven. Bij een niet-afwijkende uitslag van de NIPT zijn er geen aanwijzingen dat het kind downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) heeft. Behalve downsynddroom, edwards- en patausyndroom kunnen bij NIPT ook andere chromosoomafwijkingen worden gevonden. Vooraf bij het counselingsgesprek geeft u aan of u wel of niet de testuitslag inclusief deze zogenaamde nevenbevindingen wilt krijgen.
De meeste vrouwen die NIPT laten doen, zullen een normale uitslag krijgen. Deze uitslag is uiterst betrouwbaar. Maar het kan gebeuren dat een zwangere bij een niet-afwijkende testuitslag toch een kind met trisomie 21, 18 of 13 krijgt. Deze kans is zeer klein (kleiner dan 1 op 1000).

Wat als de uitslag niet goed is

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) heeft. NIPT biedt geen 100% zekerheid. Het is niet uitgesloten dat er een afwijkende uitslag is, terwijl het ongeboren kind toch geen trisomie heeft (dit noemen we ook wel een fout-positief resultaat). Om 100% zekerheid te krijgen is daarom bij een afwijkende NIPT uitslag vervolgdiagnostiek nodig. Als bij een afwijkende uitslag van de NIPT besloten wordt tot zwangerschapsafbreking, is bevestiging (vervolgonderzoek) met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie altijd nodig.

De kosten

De NIPT als eerste screeningstest wordt gesubsidieerd door de overheid in het kader van wetenschappelijk onderzoek. In 2017 en 2018 geldt dat een zwangere die in aanmerking komt voor NIPT als eerste screeningstest (TRIDENT-2 studie, zie hierboven), hiervoor een eigen bijdrage betaalt van € 175. Deze bijdrage wordt niet vergoed uit de basisverzekering.

Voor NIPT bij verhoogd risico in het kader van de TRIDENT-1 studie bijft gelden dat u de test vergoed krijgt uit de basisverzekering. Wel kan dit gevolgen hebben voor uw eigen risico. Informeer daarom altijd bij uw Zorgverzekeraar. Actuele informatie over vergoedingen kunt u raadplegen op de website van het RIVM.

printen