Nieuw gen kan Parkinson en dementie met Lewy veroorzaken

8 juni 2018

Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van prof. Vincenzo Bonifati van ErasmusMC heeft ontdekt dat fouten in een gen LRP-10 kunnen leiden tot de ziekte van Parkinson en dementie met Lewy lichaampjes door middel van klinische en genetische studies.

Het onderzoeksteam van Amsterdam UMC, locatie VUmc, onder leiding van dr. Wilma D.J. van de Berg, heeft de hersenen onderzocht van enkele Parkinson en DLB patiënten met deze genetische variant en aangetoond dat dit kan leiden tot ernstige alpha-synucleine pathologie door middel van microscopie onderzoek. "De morfologie van de alpha-synuclein inclusies in de hersenen patiënten met het LRP-10 variant, is anders dan in andere Parkinson en Dementie met Lewy lichaampjes". Dit onderzoek is vandaag gepubliceerd in the Lancet Neurology.

Er is nog weinig bekend over het gen LRP-10 en de mogelijke cellulaire mechanismen betrokken bij het ontstaan van de alpha-synucleine pathologie als gevolg van deze genetische variant. Er zijn aanwijzingen dat verlies van de functie van het gen betrokken is bij verstoring van transport in de cel of tussen cellen. Vervolg onderzoek is noodzakelijk om dit verder uit te zoeken.
Dit onderzoek biedt aanknopingspunten voor nieuwe biomarkers voor het vervroegd opsporen van de ziekte en nieuwe 'targets' voor PD en DLB patiënten met, en mogelijk ook zonder, deze genetische variant.

bron: Origineel

printen