Mogelijkheden van data-sharing zichtbaar

Nieuw gen zeldzame hersenziekte ook herkend bij een jonge patiënt in Canada

27 november 2017

Onderzoekers van VUmc en een team in Australië hebben een nieuw gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen. Door de data te delen in een grote internationale database, is er ook een andere patiënt in Canada gevonden met deze zeldzame ziekte.

17-046 illustration ANS web
(Foto: MRI's van een gezond persoon (links) en een met onvoldoende wittestof in de hersenen)

Onderzoekers van het Centrum voor kinderwittestofziekten VUmc hebben, in samenwerking met collega's in Australië en in Canada, een nieuw gen gevonden voor een erfelijke wittestofziekte, leukodystrofie. Bij deze vrij milde vorm is er sprake van onvoldoende myeline, het isolatielaagje rond zenuwvezels in de witte stof in de hersenen. Bijzonder is dat er nog een patiënt met dezelfde aandoening is gevonden in Canada, en wel via de zogenaamde GeneMatcher, een database met genen voor zeldzame ziekten. Kinderneuroloog Nicole Wolf van VUmc: "Ondanks dat er nog geen genezing is voor kinderen met deze aandoening, is het wel belangrijk om de diagnose te kunnen stellen, zodat de familie weet wat de vooruitzichten - relatief gunstig in dit geval, zeker in vergelijking met andere vormen van leukodystrofie - zijn."

Video van Canadese familie
De Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) is een non-profit organisatie die data-sharing promoot om genetische varianten van zeldzame ziekten beter te kunnen duiden. Dit platform is toegankelijk voor artsen, overal ter wereld. GA4GH hebben in Canada een video gemaakt over de impact die het zogeheten 'gene-matching' en de hieruit voortgekomen diagnose op een van de families heeft.

Wittestofziekten bij kinderen
Wittestofziekten zijn ziekten waarbij de witte stof in de hersenen aangetast is. Wittestofziekten bij kinderen zijn vaak niet te behandelen en leiden dikwijls tot de dood. Veruit de meeste wittestofziekten bij kinderen zijn erfelijk. Maar welke genen er bij betrokken zijn, is lang niet altijd bekend.

Lees hier de wetenschappelijk publicatie in het tijdschrift Brain.

bron: Origineel

printen