Erfelijke aanleg en ontwikkeling

Op de kinderpoli van de afdeling Klinische Genetica kunt u terecht voor verschillende soorten erfelijke aanleg en ontwikkelingsaandoeningen.

Een aantal voorbeelden daarvan zijn:

Het Amsterdam Expertise Centrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO) is gespecialiseerd in een aantal van deze syndromen. Zij kunnen u verder informeren en adviseren.

Daarnaast is er een multidisciplinaire nazorgpolikliniek opgezet - Follow Me Aangeboren Aandoeningen – voor kinderen met een van de volgende aandoeningen: ziekte van Hirschsprung, anorectale malformatie, slokdarmatresie, Short Bowel syndroom, buikwanddefecten en aangeboren longafwijkingen. Binnen deze polikliniek worden de kinderen gecontroleerd door een multidisciplinair team van artsen, paramedici en verpleegkundigen uit Amsterdam UMC. Ook de klinische geneticus behoort tot dit team. Lees meer over het Follow Me project.

Een consult bij de afdeling Klinische Genetica leidt niet altijd tot inzet van DNA-diagnostiek via een bloedonderzoek. Wel volgt er altijd een op de persoon, en of zijn/haar familie, gericht overzicht en advies.