Prenatale screening

Wilt u tijdens de zwangerschap meer weten over uw ongeboren kind? Bijvoorbeeld of er een erfelijke afwijking is? Of een aanwijzing voor het downsyndroom? Dan kunt u een aantal testen laten doen, zoals bijvoorbeeld een 20 wekenecho. Dat heet prenatale screening. De afdeling verloskunde van Amsterdam UMC, locatie VUmc is een prenataal screeningscentrum. Wijst de uitslag van een test op een mogelijke afwijking? Dan kunt u ook bij ons terecht voor vervolgonderzoek. Zo heeft u snel zekerheid.

Als u zwanger bent, zult u van uw zorgverlener de vraag krijgen of u prenataal onderzoek wilt laten doen. Tijdens dat onderzoek wordt gekeken of er een kans is dat uw kind een afwijking heeft. De afwijkingen waar in Nederland bij iedere zwangerschap op getest kan worden zijn:

  • down-, edwards-, of patausyndroom
  • neurale buisdefect (open ruggetje of open schedel)

U kunt de volgende testen laten uitvoeren:

  • combinatietest
  • NIPT-test (alleen in onderzoekssetting)
  • 20 wekenecho

Als uit een van deze testen blijkt dat er kans is op een afwijking bij uw kind, kan met de volgende testen meer zekerheid worden gekregen:

  • vruchtwaterpunctie
  • vlokkentest
  • GUO-echo (uitgebreide echo)

Aangeboren afwijkingen: testen

Het downsyndroom en de testen

Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking waarbij kinderen een verstandelijke beperking hebben. Dat kan soms een lichte beperking zijn, soms een ernstige. Elk jaar worden er minder dan 300 kinderen geboren met het downsyndroom. 

Om de kans op het syndroom te testen kunt u een combinatietest aanvragen. Is de uitslag niet goed? Dan kunnen we een vervolgonderzoek doen met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Lees onder het kopje Prenatale testen verder voor meer informatie.      

Het patau- of edwardsyndroom en de testen

Hoewel de namen van het edwardssyndroom en het patausyndroom lijken op die van het downsyndroom, zijn dit zeer ernstige afwijkingen. Kinderen met een van deze afwijkingen overlijden vaak voor of rond de geboorte. Gelukkig komt dit type syndroom heel erg weinig voor. 

Om de kans op deze syndromen te laten onderzoeken bij uw kindje, kunt u de combinatietest of de NIPT-test (alleen in onderzoekssetting) laten aanvragen door uw zorgverlener. Deze test beoordeelt ook het risico op het syndroom van Down. Is de uitslag van een van deze testen niet goed? Dan kunnen we een vervolgonderzoek doen met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Lees onder het kopje Prenatale testen verder voor meer informatie over deze testen.     

Een open ruggetje of schedel en de test

Bij een kind met een open ruggetje is de ruggengraat niet helemaal goed dicht gegroeid. Dit wordt ook wel spina bifida genoemd, of neuraalbuisdefect. Bij een open ruggetje komen vaak meerdere afwijkingen voor. Soms kan een open ruggetje worden behandeld zodat kinderen met zo min mogelijk klachten opgroeien.

Het slikken van foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap verkleint het risico op kinderen met een open ruggetje of open schedel.  

Ook een open schedel valt onder neuraalbuisdefect. Bij deze kinderen mist een deel van de schedel, waardoor de hersenen niet goed zijn ontwikkeld. Een open schedel is een ernstige afwijking waardoor kinderen meestal overlijden.

Om de kans op neuraalbuisdefecten te laten onderzoeken bij uw kind, is er de 20 wekenecho. Is de uitslag van een van deze testen niet goed? Dan kunnen we een vervolgonderzoek doen met een uitgebreide echo: de GUO-echo. Lees onder het kopje Prenatale testen verder voor meer informatie over deze testen.     

Prenatale testen in Amsterdam UMC, locatie VUmc 

In Amsterdam UMC doen wij alle prenatale testen die landelijk gelden. Is de uitslag van deze testen niet goed? Dan doen wij ook het extra vervolgonderzoek. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met uw verloskundige of onze Vrouw-kind polikliniek.   

20 wekenecho en uitgebreide GUO-echo

De 20 wekenecho is een medisch onderzoek. Bij deze echo wordt gezocht naar lichamelijke afwijkingen bij uw ongeboren kind. De echo is niet verplicht. Op de website van het RIVM vindt u een handig overzicht met punten waar u over na kunt denken bij deze beslissing. 

Indien er na dit echoscopisch onderzoek een verdenking bestaat op structurele afwijkingen bij het ongeboren kind, dan kunt u verwezen worden voor een uitgebreide echo. Dit vervolgonderzoek heet een GUO-echo. Juist vanwege de aanvullende diagnostiek en begeleiding bij Amsterdam UMC is dit waardevol. Onze echoafdeling gebruikt de allerlaatste technieken op echogebied en blijft zich hierin ontwikkelen.

Combinatietest of NIPT test

Voor onderzoek naar het risico op het syndroom van Down, Edwards of Patau wordt meestal de combinatietest gebruikt. Hierbij wordt uw bloed onderzocht, samen met een echo waarbij gekeken wordt naar de plooi in de nek van uw kindje (nekplooimeting). Dit gebeurt tussen de 9e en 13e week van de zwangerschap. Een NIPT-test is iets preciezer. Ook bij deze test wordt uw bloed onderzocht. Het vervolgonderzoek kan een vruchtwaterpunctie of vlokkentest zijn. 

Vruchtwaterpunctie of vlokkentest

Deze testen vallen onder het vervolgonderzoek. Bij een vruchtwaterpunctie wordt er via een prik door de buikwand wat vruchtwater opgezogen. Hierin wordt gezocht naar afwijkingen in het dna. De punctie kan worden gedaan vanaf 16 weken zwangerschap. Na de test kunt u wat last hebben van een trekkerig gevoel. Dit is geen signaal voor een miskraam. De kans hierop is namelijk heel klein. 

Bij een vlokkentest worden wat cellen uit de placenta weggenomen die verder worden onderzocht. Dit kan via de vagina of via een prik door de buikwand. Deze test wordt gedaan vanaf 11 weken zwangerschap. Er bestaat een zeer klein risico op een miskraam.   

Meer informatie over het landelijke screeningsprogramma

Wilt u meer weten over het landelijke screeningsprogramma? Bijvoorbeeld over de kosten en de vergoedingen van prenatale testen? Op de website Onderzoek van mijn ongeboren kind van het RIVM vindt u veel extra informatie. Er zijn folders in meerdere talen beschikbaar en filmpjes over de mogelijke testen.