Diagnostiek aanvragen bij het Metabool Laboratorium

Metaboliet diagnostiek

Het Metabool Laboratorium is gespecialiseerd in hoogwaardige metabolietdiagnostiek in lichaamsvloeistoffen (bloed, liquor (zie liquorprotocol), urine en vruchtwater) voor de diagnostiek, en therapiecontrole van, erfelijke metabole ziekten. Sommige bepalingen zijn uniek in de wereld en voor enkele bepalingen en aandoeningen fungeren wij als wereldwijd referentie laboratorium. Er is een sterke interacties met metabole kinderartsen, kinderneurologen, internisten, neurologen en klinisch genetici in binnen- en buitenland.

Voor basisdiagnostiek adviseren wij altijd een portie urine en heparineplasma in te sturen. Zie ook onze verzend-en afname condities.

Enzym diagnostiek

Binnen het Metabool laboratorium worden diverse gespecialiseerde enzym activitieiten bepaald. Onder andere voor defecten in het GABA metabolisme, de pentose fosfaat route, het creatine metabolisme en creatine transport, het homocysteïne metabolisme en de 2-hydroxyglutaaracidurieën. Zie onderstaande tabel voor een overzicht.

* voorkeursmateriaal, **alleen na overleg

Ons laboratorium verzorgt ook de verzending van materiaal voor enzymdiagnostiek van aangeboren stofwisselingsziekte naar andere laboratoria o.a :

  • Lysosomale enzymen
  • Mitochondriële ademhalingsketen defecten
  • Mitochondriële β-oxidatie defecten
  • Defecten in het galactose metabolisme

En vele andere, zie ook ons aanvraagformulier voor meer informatie.

DNA diagnostiek

Binnen de DNA diagnostiek van het Metabool laboratorium wordt voor meer dan 100 genen post- en prenatale diagnostiek aangeboden met een doorlooptijd van 3 weken. Ons laboratorium heeft speciale interesse in defecten in het GABA metabolisme, de pentose fosfaat route, het creatine metabolisme en transport, het homocysteïne metabolisme, pyridoxine afhankelijke convulsies, 2-hydroxyglutaaracidurieën en de aminoacyl tRNA synthetase defecten. Indien DNA diagnostiek gewenst is naar aangeboren metabole aandoeningen die u niet op de lijst hieronder aantreft, graag contact opnemen met Prof. Dr. Gajja Salomons . Doorgaans zijn wij in staat om binnen een maand, in overleg, DNA diagnostiek voor één of enkele genen op te zetten.

Voor DNA diagnostiek graag 2 ml EDTA bloed of geïsoleerd DNA op kamertemperatuur met een ingevuld aanvraagformulier opsturen. Voor informatie over moleculaire prenatale diagnostiek contact opnemen met Prof. Dr. Gajja Salomons

Een overzicht van onze aangeboden genen kunt u vinden op de Engelstalige website

Verzend- en afname condities materiaal

Ga naar verzend- en afname condities materiaal

Diagnostiek aanvragen

Op deze pagina vindt u de belangrijkste aanvraagformulieren en protocollen: