Samenstelling NGS pakketten

Bindweefsel

Aorta en arteriële dilatatie dissectie (inclusief 16 core-NL genen)
Aortaklep en mitralisklep afwijkingen (inclusief 2 core-NL genen)  
Marfan syndroom en andere marfanachtige beelden (inclusief 11 core-NL genen)
Cutis laxa
Ehlers-Danlos syndromen (inclusief 9 core-NL genen)
Linkeropathieën en andere EDS-gerelateerde syndromen
Lens luxatie en gerelateerde syndromen (inclusief 4 core-NL genen)  
Osteogenesis imperfecta en gerelateerde aandoeningen (inclusief 7 core-NL genen)
Stickler syndroom en gerelateerde aandoeningen (inclusief 6 core-NL genen).

Neurogenetica

Dementie/ALS (inclusief 4 core-NL genen*)
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) (inclusief 2 core-NL genen*)
Parkinson ( inclusief 5 core-NL genen*)
Wittestofziekten (geen core genen)

*  core-NL genen: ziekte genen die landelijk als essentieel  zijn bevonden om te analyseren voor een bepaalde ziekte (Weiss et al. 2013 Hum. Mutat. 34:1313-21).

Oncogenetica

Overigen

Bewegingsstoornissen (geen core genen)
Disorders of sex development (DSD) (geen core genen)
Epilepsie (geen core genen)
Fetal akinesia deformation sequence (FADS) (geen core genen)
Intellectual disability (ID) (geen core genen)
Primaire ciliaire dyskinesia (PCD) (2 core genen)
Spieraandoeningen (geen core genen) 

Eerdere versies van NGS-pakketen

De samenstelling van eerdere versies van de NGS-pakketten kan je hier vinden:
Bewegingsstoornissen - v1

Epilepsie - v1
Spieraandoeningen - v1
Wittestof - v7