Gevonden genen hebben ook effect op andere aspecten van vruchtbaarheid bij vrouwen

Onderzoekers vinden de genen die het krijgen van twee-eiige tweelingen verklaren

29 april 2016

Een internationale groep onderzoekers, onder leiding van Hamdi Mbarek en Dorret Boomsma van de Vrije Universiteit Amsterdam en Nils Lambalk van VUmc, heeft voor het eerst een aantal genetische varianten in kaart gebracht die de kans verhogen dat vrouwen moeder worden van twee-eiige tweelingen.

Een van deze genen heeft wijdverspreide effecten op meerdere aspecten van vruchtbaarheid bij vrouwen, zoals de leeftijd van eerste en laatste menstruatie, het aantal kinderen dat een vrouw krijgt, de leeftijd waarop ze haar eerste kind krijgt maar ook op een aandoening als polycysteuze-ovariumsyndroom (PCOS), waarbij sprake is van een verminderde vruchtbaarheid. Het onderzoek is 28 april verschenen in The American Journal of Human Genetics. De bevindingen betekenen een stap vooruit in het begrijpen van vrouwelijke vruchtbaarheid en onvruchtbaarheid.

Het mysterie van twee-eiige tweelingen
Hoogleraar biologische psychologie Dorret Boomsma is gespecialiseerd in genetica en tweelingonderzoek en heeft het grootste deel van haar carrière gewerkt aan de genetica van tweelingen. Boomsma: "Er is lang gewacht op de ontdekking van de belangrijkste genen achter het mysterie van spontane twee-eiige tweelingen. Het is van groot wetenschappelijk en klinisch belang".

Niet-identieke tweelingen ontstaan uit twee afzonderlijke eicellen van afzonderlijke follikels bevrucht door afzonderlijke zaadcellen. Identieke tweelingen ontstaan uit een embryo dat zich in tweeën splitst, terwijl de ontwikkeling van een twee-eiige tweeling begint met een meervoudige ovulatie: een eigenschap van de moeder.

De onderzoekers vonden twee genetische varianten die beide leiden tot meervoudige follikelgroei die nodig is voor de ontwikkeling van niet-identieke tweelingen. De eerste variant ligt dicht bij het gen dat voor de afgifte van follikelstimulerend hormoon zorgt (FSHB-gen) door de hypofyse, het kleine hersenorgaan dat vrijwel alle belangrijke hormonale gebeurtenissen in het lichaam regelt. De tweede variant betreft het zogenaamde SMAD3-gen en is betrokken bij de wijze waarop de eierstokken reageren op het follikel stimulerend hormoon.

Van groot belang voor onderzoek naar vrouwelijke onvruchtbaarheid
Nils Lambalk, hoogleraar reproductieve geneeskunde bij VUmc: "De resultaten zijn van belang voor het onderzoeken van ovariële respons op hormonale stimulatie voor geassisteerde voortplanting, zoals In Vitro Fertilisatie (IVF), waardoor de bevindingen ook van groot belang zijn voor het onderzoek naar vrouwelijke onvruchtbaarheid".

Hamdi Mbarek, geneticus bij het Nederlands Tweelingen Register van de VU en het Avera Institute for Human Genetics in Sioux Falls (USA): "In de toekomst kan het ontwikkelen van een eenvoudige genetische test helpen bij het opsporen van vrouwen met een risico van een hoge respons op hormonale behandeling. Ook kan de ernstige complicatie van ovariële hyperstimulatie syndroom met IVF voorkomen worden"

Publicatie
Mbarek et al.: "Identification of common genetic variants influencing spontaneous dizygotic twinning and female fertility", The American Journal of Human Genetics. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.03.008

bron: Origineel

printen