Ik heb mij toegelegd op de genetische diagnostiek bij zowel kinderen als volwassenen met een verstandelijke beperking of aangeboren aandoening. Mensen die bij mij aankloppen zitten met veel vragen en onzekerheden. Ik vind het fijn hen te kunnen helpen met zoeken naar antwoorden. Ik neem graag de tijd om met de betrokkene, ouders of verzorgers alles rustig door te spreken. De interactie met een verscheidenheid aan bijzondere mensen die ik binnen en buiten mijn spreekkamer ontmoet is mij zeer dierbaar. Naast de patiëntenzorg ben ik ook actief als opleider. Daarbij heb ik ook aandacht voor een professionele beroepshouding met inlevingsgevoel voor de patiënt.
Specialist sinds 1997 en werkzaam bij Amsterdam UMC, locatie VUmc, sinds 1992
Aandachtsgebieden
- Dysmorfologie (syndroomdiagnostiek bij mensen met een verstandelijke beperking en/of aangeboren aandoening)
- Autisme spectrum stoornis
Opleiding
- Erasmus MC, Rotterdam
- VUmc, Amsterdam
Wetenschap - onderwijs
Samen met kinderpsychiaters van De Bascule probeer ik na te gaan hoe zo goed mogelijk (en minst belastend) klinisch genetische zorg voor kinderen met een autisme spectrum stoornis geleverd kan worden. Als lid van het Pierre Robin Sequentie Consortium kijk ik samen met collega klinisch genetici naar mensen met een Pierre Robin sequentie om na te gaan hoe vaak de PRS onderdeel uitmaakt van een syndromale aandoening. Daarnaast kijk ik samen met de afdeling klinische neuropschychologie van de Vrije Universiteit of onderzoek naar de relatie tussen pijnbeleving en cognitief functioneren bij volwassenen met Williams syndroom opgezet zou kunnen worden. Ik geef onderwijs over dysmorfie aan medisch studenten. Daarnaast geef ik nascholing aan onder andere jeugdartsen, kinderartsen, AVG's en (kinder-) psychiaters over syndromen en autisme spectrum stoornis.
Gepromoveerd op onderwerp
- 'Williams syndrome: from genes to clinical features' (2007)
Doceert in
- Dysmorfologie
- Genetische oorzaken autisme spectrum stoornis
Werkt samen met kennisinstellingen
- De Bascule (Duivendrecht), academisch centrum voor kinder- en jeugdpsychiatrie, divisie leren en ontwikkelen, afdeling verstandelijke beperking.
- AMC (Amsterdam),VUmc (Amsterdam), Wilhelmina Kinderziekenhuis (Utrecht): Pierre Robin Sequentie Consortium.
- Vrije Universiteit (Amsterdam), afdeling klinische neuropschychologie.
- Erasmus MC (Rotterdam), opleidingsinstituut geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten.
Wetenschappelijke publicaties
- Revencu N1, Boon LM, Dompmartin A, Rieu P, Busch WL, Dubois J, Forzano F, van Hagen JM, Halbach S, Kuechler A, Lachmeijer AM, Lähde J, Russell L, Simola KO, Mulliken JB, Vikkula M. Germline mutations in RASA1 are not found in patients with Klippel-Trenaunay syndrome or capillary malformation with limb overgrowth . Mol Syndromol 2013;4:173-178
- Whalen S, Héron D, Gaillon T, Moldovan O, Rossi M, Devillard F, Giuliano F, Soares G, Mathieu-Dramard M, Afenjar A, Charles P, Mignot C, Burglen L, Van Maldergem L, Piard J, Aftimos S, Mancini G, Dias P, Philip N, Goldenberg A, Le Merrer M, Rio M, Josifova D, Van Hagen JM , Lacombe D, Edery P, Dupuis-Girod S, Putoux A, Sanlaville D, Fischer R, Drévillon L, Briand-Suleau A, Metay C, Goossens M, Amiel J, Jacquette A, Giurgea I. Novel comprehensive diagnostic strategy in Pitt-Hopkins syndrome: clinical score and further delineation of the TCF4 mutational spectrum. Hum Mutat 2012;33:64-72
- Peppink D, Douma-Kloppenburg DD, de Rooij-Askes ES, van Zoest IM, Evenhuis HM, Gille JJ, van Hagen JM . Feasability and outcomes of multiplex ligation-dependent probe amplification on buccal smears as a screening method for microdeletions and duplications among 300 adults with an intellectual disability of unknown aetiology. J intellect Disabil Res 2008;52:59-67
- van Hagen JM , van der Geest JN, van der Giessen RS, Lagers-van Haselen GC, Eussen HJ, Gille JJ, Govaerts LC, Wouters CH, de Coo IF, Hoogenraad CC, Koekkoek SK, Frens MA, van Camp N, van der Linden A, Jansweijer MC, Thorgeirsson SS, De Zeeuw CI. Contribution of CYLN2 and GTF2IRD1 to neurological and cognitive symptoms in Williams syndrome . Neurobiol Dis 2007; 26: 112-124
- van Hagen JM , Eussen HJ, van Schooten R, van Der Geest JN, Lagers-van Haselen GC, Wouters CH, De Zeeuw CI, Gille JJ. Comparing two diagnostic laboratory tests for Williams syndrome: fluorescent in situ hybridisation versus multiplex ligation-dependent probe amplification . Genet Test 2007;11:321-327
Nevenfuncties
- Voorzitter Concilium Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
- Medisch adviseur netwerk Williams syndroom
- Lid Pierre Robin Sequentie Consortium (AMC, VUmc, WKZ)
Opmerkingen/toevoegingen
- Naast mijn werkzaamheden binnen VUmc verzorg ik ook buitenpoli's in Alkmaar (MCA) en de Williams poli (MCA). Ook kom ik op locatie bij zorginstellingen. Ik vind het mooi om de mensen in hun eigen omgeving te zien, en hoe zij met zorg omringd worden.