Brede dragerschapstest vanaf 1 mei 2016 beschikbaar

Vanaf 1 mei kunnen paren met een kinderwens zich via het AMC laten testen op dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten. Met deze test, die ontwikkeld is door AMC en VUmc, kunnen aanstaande ouders voorafgaand aan de zwangerschap te weten te komen of zij een zogenoemd risicopaar zijn. Als beide ouders namelijk drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte, hebben zij een verhoogde kans op een kind met die aandoening. Dat geldt voor ongeveer één op de 150 paren. Zij hebben in elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met deze ziekte.

Met de test wordt gekeken naar dragerschap van ernstige erfelijke ziektes die relatief vaak voorkomen, zoals taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF) en erfelijke bloedarmoede (zoals sikkelcelziekte en thalassemie). Ook wordt gekeken naar een aantal meer zeldzame ernstige erfelijke aandoeningen. Sommige daarvan komen binnen bepaalde bevolkingsgroepen vaker voor.

Vanaf 1 mei is de test beschikbaar voor alle paren met een kinderwens. De test zal ongeveer 650 euro kosten. Deze kosten zijn vooralsnog voor eigen rekening. Paren krijgen voor en na de testuitslag een gesprek aangeboden bij de klinische genetica. Geïnteresseerden kunnen zich vanaf 1 mei aanmelden via de afdeling klinische genetica van het AMC. Er is dan ook een informatieve website beschikbaar.

Het doel van dragerschapsscreening is paren die dat wensen tijdig te informeren over hun verhoogde risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Hierdoor kunnen zij goed geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen op een moment dat er nog geen sprake is van een zwangerschap. Ze kunnen dan bijvoorbeeld kiezen voor IVF waarbij het embryo voor terugplaatsing wordt onderzocht, voor onderzoek tijdens de zwangerschap, of afzien van een zwangerschap. Bij dragerschapsscreening staat het bieden van zinvolle informatie en handelingsopties, en het voorkomen van leed voorop.

Bij paren die geïnteresseerd zijn in de dragerschapstest wordt onderzocht waarom ze  voor zo'n test kiezen, wat ze van het aanbod vinden en wat ze met de uitslag doen. VUmc heeft al bijna twintig jaar ervaring met wetenschappelijk onderzoek naar dragerschapsscreening bij doelgroepen met een hoger risico op bepaalde aandoeningen. In 2010 is gestart met een testaanbod via de website voor dragerschapsonderzoek naar taaislijmziekte voor mensen waarbij deze ziekte niet in de familie voorkomt. Vanuit AMC is er sinds 2012 een kinderwensspreekuur voor een aantal ernstige erfelijke ziektes binnen de Volendamse gemeenschap. AMC heeft daarnaast een dragerschapstest ontwikkeld voor negen ziektes die relatief veel voorkomen bij mensen van Joodse afkomst.

De website www.benikdrager.nl (van het Erfocentrum) biedt meer informatie over verschillende dragerschapstesten voor stellen met een kinderwens en voor professionals.

Landelijk wordt gewerkt aan kwaliteitsrichtlijnen met betrekking tot het aanbod en de uitvoering van preconceptie dragerschapsscreening. Dit gebeurt in een werkgroep waarin alle afdelingen klinische genetica van de academische centra in Nederland zich hebben verenigd.

bron: Origineel