Erfelijke oorzaken van dementie
Klinisch geneticus Petra Cohn-Hokke deed onderzoek naar erfelijke dementie. Zij voerde een verkennend onderzoek uit naar de gevolgen van voorspellend DNA-onderzoek op iemands levensloop. Cohn-Hokke: "Het lijkt erop dat dit voorspellende onderzoek voor de meeste mensen geen grote nadelige gevolgen heeft." Voor klinisch genetici zette Cohn-Hokke informatie op een rij die zij kunnen gebruiken bij de counseling van patiënten met erfelijke dementie en hun familieleden. "Tot slot heb ik gezocht naar nieuwe erfelijke oorzaken van dementie", aldus Cohn-Hokke. Zij promoveert 13 april bij VUmc.
Cohn-Hokke heeft een eerste stap gezet in onderzoek naar de sociale en maatschappelijke gevolgen van voorspellend DNA-onderzoek naar ziekten die dementie veroorzaken. "Eerdere onderzoeken waren vooral gericht op het psychologische effect. In dit onderzoek heb ik gekeken naar de meetbare praktische verschillen in de levensloop", licht Cohn-Hokke toe. Hiervoor liet zij mensen uit families met erfelijke frontotemporale dementie en de ziekte van Huntington vragenlijsten invullen over hun privéleven en werk. De deelnemers werden verdeeld in drie groepen: 1) dragers van de ziekte die nog geen klachten hadden, 2) personen bij wie met DNA-onderzoek was aangetoond dat zij de aanleg niet hebben geërfd en 3) personen met 50% kans op de aanleg die zich (nog) niet hebben laten testen. Ondanks het beperkte aantal deelnemers van dit verkennende onderzoek (17 dragers, 30 niet-dragers en 27 niet-geteste risicodragers) lijkt voorspellend onderzoek in het algemeen geen grote nadelige gevolgen te hebben voor hun relaties, gezinsleven, financiële situatie en carrière. Cohn-Hokke: "Er staat een grotere studie gepland om na te gaan of de uitslag van voorspellend onderzoek naar erfelijke dementie inderdaad in de meeste gevallen geen grote nadelige gevolgen heeft voor hun levensloop. De resultaten van dit vervolgonderzoek kunnen gebruikt worden bij het informeren van mensen die voorspellend DNA-onderzoek overwegen."
Genetisch onderzoek
In haar onderzoek naar nieuwe erfelijke oorzaken van dementie vond Cohn-Hokke in een specifieke familie een combinatie van genetische factoren die vermoedelijk samen de ziekte van Alzheimer veroorzaakt. Hoewel er al veel onderzoek naar dementie is gedaan, is de kennis over dementie beperkt. "Genetisch onderzoek heeft al bewezen van groot belang te kunnen zijn in het uitzoeken van het ziekteproces en daarmee in het dichterbij brengen van mogelijke behandelingen. Het is daarom belangrijk dat er onderzoek gedaan wordt naar nieuwe erfelijke oorzaken van bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer en naar de invloed van deze erfelijke oorzaken op het ziekteproces", aldus Cohn-Hokke.
Promovendus: P.E. Cohn- Hokke
Titel proefschrift: Hereditary dementia, a clinical genetic perspective
Promotoren: prof.dr. E.J. Meijers-Heijboer, prof.dr. J.C. van Swieten
Copromotor: dr. Y.A.L. Pijnenburg
bron: Promotie