MRI-beelden tonen ook ziekteprogressie bij hersenziekte
Leukodystrofieën zijn een groep genetische ziekten waarbij de witte stof in de hersenen wordt aangetast. Deze ziektes kunnen gediagnosticeerd worden met een MRI-scan. Ferdy Cayami deed onderzoek naar de radiologische karakteristieken van het brein van patiënten met het 4H syndroom, een bepaald type leukodystrofie. Dankzij dit onderzoek kunnen MRI-beelden, naast het gebruik als een diagnostische tool, nu ook gebruikt worden om de ziekteprogressie bij te houden. Daarnaast heeft Cayami de genetische oorzaak van H-SMD, een zeldzaam type leukodystrofie, ontdekt. Hij promoveert 20 februari bij VUmc.
Een aantal leukodystrofieën wordt veroorzaakt door een tekort aan myeline, het beschermlaagje dat om de uitlopers van zenuwcellen zit. Dit tekort kan ook worden aangetoond op MRI-beelden. Deze beelden worden gebruikt om de diagnose van een leukodystrofie te stellen. Daarnaast kan vaak herkend worden om welke leukodystrofie het gaat. Verschillende leukodystrofieën hebben namelijk kleine variaties in het patroon van de afwijkingen, wat een bepaald type leukodystrofie karakteriseert. In dit onderzoek werd aangetoond dat het brein van patiënten met het 4H syndroom bepaalde karakteristieken vertoont op MRI-beelden. Ferdy Cayami licht toe: "Op basis van de verschillende karakteristieken hebben we een scoresysteem ontwikkelt. Dit helpt om de ernst van de ziekte vast te stellen. In toekomstige studies kan dit scoresysteem worden toegepast om de ziekteprogressie bij te houden in klinische trials."
Daarnaast is de genetische oorzaak van de zeer zeldzame ziekte H-SMD ontdekt waarbij naast de witte stof in de hersenen ook de botten aangedaan zijn. Uit analyses van DNA-materiaal van patiënten bleek dat het AIFM1 gen gemuteerd is in deze ziekte. Nu de specifieke mutaties bekend zijn, kan dit worden gebruikt bij prenatale screenings om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen.
Promovendus: F.K. Cayami
Titel proefschrift: Hypomyelination with tooth and bone involvement: New insights
Promotor: prof.dr. M.S. van der Knaap
Copromotoren: dr. N.I. Wolf, dr. D. Micha
Proefschrift:VU-DARE