Nieuw: Dragerschapstest voor aandoeningen binnen de Joodse gemeenschap
Verhoogde kans op basis van afkomst
Het is bekend dat sommige stellen een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte op basis van hun (oorspronkelijke) afkomst, óók als deze aandoening niet eerder in de familie voorkwam. Als beide partners drager zijn van dezelfde autosomaal recessieve aandoening is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een aangedaan kind. Voor paren die dit vóór de zwangerschap weten zijn er verschillende mogelijkheden. Ook wanneer er al wel een erfelijke aandoening in de familie voorkomt, kan er een verhoogde kans op een kind met deze aandoening zijn en is een verwijzing geïndiceerd.
Dragerschapstest voor paren van joodse afkomst
In Nederland worden (preconceptionele) dragerschapstesten aangeboden voor een aantal ernstige, erfelijke aandoeningen voor verschillende doelgroepen, zoals de van oorsprong (Ashkenazi) Joodse gemeenschap. Binnen deze gemeenschap komen een aantal ziektes vaker voor dan in de algemene bevolking. Het gaat hier bijvoorbeeld om de ziekte van Tay-Sachs en ziekte van Canavan. Dit zijn stofwisselingsziektes waarbij kinderen meestal op (zeer) jonge leeftijd komen te overlijden. Uit onderzoek blijkt dat stellen van Joodse afkomst vaak niet weten dat zij zich ook in Nederland kunnen laten testen en wijken zij soms uit naar het buitenland voor een test.
Het AMC heeft een dragerschapstest ontwikkeld, waarbij in één keer wordt gekeken naar dragerschap van negen ernstige erfelijke ziektes tegelijk die relatief vaker voorkomen bij de Ashkenazi Joodse bevolking. Bij de verschillende poliklinieken Klinische Genetica kunnen paren van (Ashkenazi) Joodse afkomst terecht voor deze preconceptionele dragerschapstest.
Op welke ziektes wordt getest?
De negen aandoeningen waarvan dragerschap in één keer kan worden getest zijn: de ziekte van Tay-Sachs, Familiaire dysautonomie (Riley-Day syndroom), de ziekte van Canavan, Bloom syndroom, Fanconi Anemie type C, Glycogen storage disease Type 1a, Mucolipidose type IV, Ziekte van Niemann-Pick type A en Cystic fibrosis. Dragerschap van de ziekte van Gaucher wordt niet standaard in deze test meegenomen, omdat deze aandoening relatief minder ernstig is dan de andere negen. Indien na counseling het testen op dragerschap van Gaucher gewenst is, kan deze apart worden aangevraagd.
Wat kost een test?
Als iemand in aanmerking komt voor een dragerschapstest van de ziektes die bij mensen met (voor)ouders van Ashkenazi Joodse afkomst vaker voorkomen, dan worden de kosten hiervan vergoed door de verzekering. Dit kan ten koste gaan van het eigen risico. Dit kan worden nagevraagd bij de zorgverzekeraar.
Meer informatie?
Op de website www.benikdrager.nl kunnen medisch professionals terecht voor informatie over preconceptionele dragerschapstesten voor diverse doelgroepen, waaronder de (Ashkenazi) Joodse gemeenschap. De website bevat een overzicht van de betreffende recessieve ziektes, verwijsmogelijkheden en relevante informatiebronnen. Deze website kan medisch professionals ondersteunen als patiënten met een kinderwens vragen over dit onderwerp hebben.
De website www.benikdrager.nl is ontwikkeld door Erfocentrum, VUmc en AMC en bevat ook voorlichting voor mensen met een kinderwens.
Polikliniek Klinische Genetica AMC
telefoon: 020-5665281
contactpersoon: mw. dr. M.C. van Maarle
Polikliniek Klinische Genetica VUmc
telefoon: 020-4440150
contactpersoon: mw. drs. M.B. Tan-Sindhunata
of online afspraken maken / polikliniek klinische genetica
Adressen van alle poliklinieken klinische genetica in Nederland
bron: Origineel