Primaire ciliaire dyskinesie

De trilhaartjes die aanwezig zijn op de slijmvliezen van de luchtwegen zorgen voor afvoer van slijm. Als de trilhaartjes niet bewegen of niet op de juiste manier bewegen dan hoopt het slijm op in de luchtwegen. In het slijm kunnen dan bacteriën terecht komen die ontsteking veroorzaken.

Patiënten met PCD hebben dan ook vaak last van de luchtwegen:

• Klachten van bovenste luchtwegen zijn bijvoorbeeld oorontstekingen, verstopte neus en ontsteking van de kaak-, voorhoofds- en neusbijholtes.
• Klachten van de onderste luchtwegen zijn bijvoorbeeld chronische hoest met opgeven van sputum en longontsteking.

Het klachtenpatroon van verschillende PCD patiënten loopt sterk uiteen. Sommige PCD patiënten hebben meer last van de bovenste luchtwegen, anderen meer van de longen. Ook het beloop in de tijd wisselt sterk. Omdat trilhaartjes betrokken zijn bij de aanleg van de organen in de embryonale fase, is de ligging van de organen bij een deel van de patiënten omgekeerd (situs inversus).me aandoeningen. 

Diagnose

Amsterdam UMC, locatie VUmc is het enige centrum in Nederland waar de diagnose PCD met zekerheid gesteld kan worden. Alle benodigde technieken zijn in huis zoals lichtmicroscopie, electronenmicroscopie en celkweek. Bovendien wordt er hard gewerkt aan een genetische test waardoor de diagnose in de toekomst veel sneller en met nog meer zekerheid gesteld kan worden.

We bieden diagnostiek aan in de vorm van een eenmalig bezoek waarbij een zogenaamd neustrilhaarbiopt wordt afgenomen. Met een klein spateltje wordt er achter in de neus wat slijmvlies weggeschraapt en onderzocht.

Behandeling

Aangezien PCD een zeldzame aandoening is ontbreekt vaak de kennis bij artsen om de behandeling optimaal uit te voeren. PCD vergt specifieke aanpak waarbij meerdere specialisten betrokken zijn. In VUmc werken kinderartsen, longartsen en KNO artsen nauw samen om patiënten zo goed mogelijk te behandelen. 

Onderzoek

Ons onderzoek naar PCD richt zich allereerst op de genetische oorzaken van PCD. Zo hebben we ontdekt welke genverandering (mutatie) in Volendam, waar PCD relatief veel voorkomt, de ziekte veroorzaakt. Het ontdekken van deze mutaties kan in de toekomst de diagnose en behandeling waarschijnlijk verbeteren.

Verder doen we onderzoeken naar nieuwe behandelingen voor PCD. Zo doet onze groep mee aan studies die binnen Europees verband uitgevoerd worden.

Daarnaast voeren wij een aantal eigen studies uit in samenwerking met andere ziekenhuizen in Nederland. Op deze manier hopen wij de behandeling te verbeteren en uiteindelijk de kwaliteit van leven van PCD patiënten te verhogen.

Meer informatie

Voor algemene informatie over de aandoening PCD verwijzen wij naar de website van de PCD belangenvereniging.